Diagnózy
i když některé znějí hrozivě, jsou tu. Jsou součástí našeho a hlavně Tomíčkova života. Není lehké s nimi bojovat a postavit se jim, jednodušší je přijmout je a naučit se s nimi žít. A samozřejmě pokud to jen trochu půjde s pomocí terapeutů a různých rehabilitačních metod snížit jejich dopad na Tommyho zdravotní stav a psychomotorický vývoj.
Vývojové mozkové onemocnění hovoříme-li o vývojových vadách (VV) mozku, máme na mysli vady, které vznikají v prenatálním vývoji, tzn., že vznikají, ještě než se dotyčné dítě narodí. Během vývoje mozku migrují neurony z germinální matrix do kortexu a poté dochází k jejich prostorovému uspořádání a propojení („organizaci“). Tyto procesy mohou být narušené vlivy endogenními (dědičnými) i exogenními (intrauterinní infekce, toxiny, krvácení)
Lissencefalie/Pachygyrie neboli "hladký mozek" je vrozená malformace mozkové hemisféry, při které je gyrifikace úplně vyhlazená (agyrie) nebo pouze zhrubělá, s plochými a ztluštělými gyry (pachygyrie). Jedná se o poruchu tvorby šedé hmoty mozkové. V klinickém obraze bývají poruchy vitálních funkcí, epileptické záchvaty (zejména infantilní spazmy) a psychomotorická retardace různého stupně.
Bohužel se jedná o dost vzácné onemocnění a mnoho článků na Googlu nenajdete. V našem případě se nepotvrdil ani žádný genetický předpoklad/mutace.
Dyskineticko-dystonický syndrom DMO (dětská mozková obrna) - Nápadná je abnormálními mimovolními pohyby končetiny, trupu, mimických svalů. Dochází k poruše koordinace pohybu, udržení těla v různých polohách. Náhle se mění klidové svalové napětí, rozevírají se a zavírají ústa. Přetrvávají některé novorozenecké reflexy, úlekové reakce. Porušena je rovněž orofaciální koordinace (koordinace pohybu mluvidel) projevující se v špatně srozumitelné řeči, zvýšeným sliněním, polykacími obtížemi. Přítomno je také grimasování (mimovolní pohyby mimických svalů, „dělání obličejů“).
Centrální hypotonie je patologicky snížený svalový tonus, tedy nižší odpor při pasivním natahování svalu.
Hypertonus končetin - zvýšené svalové napětí u horních i dolních končetin
Mikrocefalie abnormálně symetricky malá hlava daná primárně buď zpomaleným a nedostatečným vývinem mozku, nebo předčasným srůstem, v tomto případě je vždy zmenšen i mozek. Tommy nemá klasickou mikrocefalii jako takovou. Kvůli menšímu obvodu hlavičky a předčasnému srůstu lebečních švů nespadal do tabulkových rozměrů, proto mu ji ze začátku psali do lékařských záznamů.
CVI-centrální porucha zraku - centrální příčina poklesu vidění. Jedná se o pokles vidění i při normálním očním nálezu. Co a jak moc Tommy vidí zatím nevíme. Jsou chvíle, kdy zaměří postavu i z dálky několika metrů a pak jsou okamžiky, kdy stojím u postele a on mě nevidí. Co nám zjistili je velmi snížená ostrost vidění a astigmatismus.
Epilepsie - pridružený nepřítel všech neurologických onemocnění. Onemocnění mozku charakterizované výskytem epileptických záchvatů. Epileptické záchvaty jsou epizody náhlé a přechodné abnormální funkce mozkové aktivity, které se projevují dočasnou změnou vědomí či vnímání, chování, hybnosti či cistlivosti. Epilepsie je jedním z nejčastějších chronických neurologických onemocnění,opakované záchvaty přechodné mozkové dysfunkce podmíněné excesivními výboji mozkových neuronů. Při záchvatu můžeme pozorovat ztrátu vědomí, zmatenost, křeče, vegetativní příznaky, psychické příznaky a trhání koutků úst. Záchvaty jsou náhlé a vůlí neovlivnitelné. Projevují se epizodické změny činnosti mozku. Příčinou záchvatu je porucha rovnováhy mezi excitačními a inhibičními mechanismy určité skupiny neuronů → abnormální výboje v CNS.